Sindromul Lynch reprezintă cea mai frecventă predispoziție ereditară spre a dezvolta o serie de cancere, frecvent cu debut la vârste tinere, sub 50 ani.

Organele predilecte pentru manifestarea acestor neoplazii sunt preponderent cele cu țesuturi care în mod fiziologic au un ritm de regenerare accelerat. Majoritatea cancerelor din sindromul Lynch apar la vârste tinere, riscurile cele mai importante fiind pentru cancerul colorectal (până la 80%), endometrial (70%), ovarian (20%), stomac și intestin subțire (13%), uroteliu (25%), căi biliare și pancreas (4%). Pacienții cu acest sindrom pot dezvolta și leziuni tumorale cutanate de tipul carcinoamelor sebacee, keratoacantoamelor și adenoamelor sebacee.

”Modelul de transmitere ereditară este unul autozomal dominant, ceea ce înseamnă că un părinte cu acest sindrom poate transmite la fiecare din copiii săi mutația cu o probabilitate de 50%. Întrucât pacienții cu acest sindrom nu au niciun simptom particular, sunt necesare tehnici speciale de diagnostic. De asemenea, este important diagnosticul precoce întrucât, prin măsuri optime de screening, se pot obține mulți ani de viață. Știm deja că depistarea precoce a unui cancer poate duce la o supraviețuire de aproape 100% la 5-10 ani a pacientului”, a explicat dr. Oana Voinea, președinte Societatea Română de Sindrom Lynch (SRSL).

Potrivit acesteia, sunt 4 mutații care caracterizează acest sindrom. Orice pacient care știe că are în familie mai multe cazuri de cancer dezvoltate la vârste precoce și, mai ales, la nivelul colonului, endometrului, ovarului, care se repetă din generație în generație, poate purta această mutație. De asemenea, orice pacient tânăr care a dezvoltat un cancer ar trebui să-și pună problema testării.

Pe site-ul SRSL se regăsește un algoritm de diagnostic- o formă interactivă de testare a probabilității clinice de a purta diagnosticul de Sindrom Lynch. Printre obiectivele Societății se numără facilitarea accesului la diagnostic molecular și genetic, referirea pacienților cu sindrom Lynch spre profesioniștii din domeniul medical tangent afecțiunilor la care sunt predispuși genetic, crearea Registrului național de sindrom Lynch, construirea unei Rețele naționale de oncogenetică, etc.

”Misiunea Societății se înscrie între obiectivele cuprinse în Planul național de prevenire și combatere a cancerului, lansat în ianuarie 2022. Facilitarea accesului la screening, testarea genetică, abordarea multidisciplinară, utilizarea medicinei personalizate pentru prevenire, diagnostic și tratament, realizarea unui Registru național de sindrom Lynch transpun obiectivul general al Planului național, acela de a îmbunătăți calitatea vieții pacientului oncologic”, a afirmat conf. dr. Diana Păun, consilier prezidențial, departamentul Sănătate Publică, Administrația Prezidențială.

În România, sindromul Lynch este subdiagnosticat. Frecvența Sindromului Lynch este apreciată la 1:279-1:400.

”Dacă facem eforturi susținute de informare a personalului medical, screeninguri serioase și dacă informăm și tratăm corespunzător pacienții diagnosticați, putem salva vieți. Mai ales dacă descoperim patologia în stadiul incipient. La începutul lunii martie 2023, Senatul a adoptat legislația care stabilește dreptul fiecărui român la medicina personalizată – o medicină a viitorului care prevede soluții inovatoare de diagnosticare și tratamente inovative. Fiecare persoană este diferită și este necesar ca românii să beneficieze de tratamente personalizate atunci când protocolul clasic nu funcționează. În baza dreptului la medicină personalizată se pot face screeningurile atât de necesare și pot fi adoptate mai rapid terapiile inovative folosite deja în Europa Occidentală, în Israel și în Statele Unite ale Americii”, a declarat și Nicoleta Pauliuc, președintele Comisie de apărare, siguranță națională și ordine publică din Senat, inițiator al mai multor legi în beneficiul pacienților oncologici și ai supraviețuitorilor.