Un test bazat pe ADN liber de celule (cfDNA) din sânge pentru detectarea cancerului colorectal la o populație cu risc mediu de screening a prezentat parametri de performanță de 83% de sensibilitate pentru detectarea cancerului colorectal, 90% de specificitate pentru neoplazia avansată și 13% de sensibilitate pentru leziunile precanceroase avansate, așa cum a fost raportat în studiul ECLIPSE (N Engl J Med. 2024 Mar 14;390(11):973-983).
Studiul prospectiv, observațional, multicentric, desfășurat în SUA, a comparat performanța testului bazat pe sânge cfDNA cu colonoscopia standard, care este în prezent examenul de bază al programelor de screening pentru cancerul colorectal, dezvăluind potențialul unei opțiuni suplimentare de screening neinvaziv. În ciuda faptului că programele de screening s-au dovedit a reduce incidența cancerului colorectal și mortalitatea asociată, implementarea lor este inegală în Europa, iar ratele de aderență sunt încă scăzute (Lancet Oncol. 2021 Jul;22(7):1002-1013). Alternativele de testare neinvazivă pe bază de sânge pot contribui la creșterea gradului de adoptare a screening-ului în rândul populației cu risc de cancer colorectal.
În cadrul studiului, un total de 7861 de participanți - vârsta medie de 60 de ani, 53,7% femei - au fost evaluați pentru analiza finală, cu rezultate complete și valide ale colonscopiei și ale testului de sânge cfDNA, inclusiv 65 de persoane care au avut un cancer colorectal identificat prin colonoscopie. Dintre persoanele cu un cancer colorectal detectat, 83,1% au avut un test cfDNA pozitiv, ceea ce indică faptul că testul cfDNA pe bază de sânge a avut o sensibilitate globală de 83,1% (interval de încredere [IC] de 95%, 72,2 - 90,3). Sensibilitatea în funcție de stadiu a avut o tendință de creștere cu un cancer mai avansat, cu 42 din 48 de cancere colorectale în stadiul I, II sau III identificate de testul cfDNA pe bază de sânge (sensibilitate, 87,5%; IC 95%, 75,3 până la 94,1). Testul a identificat, de asemenea, 10 din 10 cancere colorectale în stadiul IV (sensibilitate, 100%; IC 95%, de la 72 la 100), însă eșantionul mic nu a permis o comparație formală.
Un total de 89,6 % dintre participanții fără neoplazie colorectală avansată (cancer colorectal sau leziuni precanceroase avansate) identificate la colonoscopie au avut un test de sânge cfDNA negativ, în timp ce 10,4 % au avut un test de sânge cfDNA pozitiv, ceea ce indică o specificitate pentru neoplazia avansată de 89,6 % (IC 95%, 88,8 - 90,3). Un total de 89,9% dintre participanții care au avut o colonoscopie negativă (definită ca absența cancerului colorectal, a leziunilor precanceroase avansate sau a leziunilor precanceroase neavansate identificate la colonoscopie) au avut un test negativ pe bază de sânge cfDNA, ceea ce indică o specificitate pentru absența neoplaziei de 89,9%. A fost observată o rată de fals pozitivitate de 10,1%.
Sunt necesare studii suplimentare pentru a înțelege efectul acestui test cfDNA pe bază de sânge într-o populație din lumea reală și pentru a stabili dacă încorporarea sa în programele de screening existente poate avea un impact pozitiv asupra adoptării screeningului.
