Prof. dr. Cornelia Nițipir: ”Mutațiile BRCA pot apărea și spontan”

Cornelia Nițipir- mitațiile BRCA în cancerul ovarian

Cancerul ovarian este a cincea cea mai frecventă boală la femei, factorii genetici cel mai frecvent implicați fiind genele BRCA.

Cele mai multe dintre cazurile de cancer ovarian apar la femeile de peste 50 de ani, dau uneori poate apărea și mai devreme, în special în prezența unor factori genetici. Se estimează că boala este mai frecventă în țările industrializate. Dintre factorii genetici implicați, cel mai frecvent apar genele BRCA.

Factorii de risc ai cancerului ovarian sunt: sarcina tardivă (la peste 30 de ani), vârsta ovulatorie prelungită (menarha- primul ciclu precoce și menopauza tardivă), absența sarcinilor, uneori endmetrioza. Factorii de protecție sunt contraceptivele orale, ligatura tubară, alăptarea sau supresia ovulației pentru diverse alte afecțiuni.

Mutațiile BRCA

”BRCA este o genă care repară genomul celular în cursul proliferării sale. La unele femei, există o moștenire a unui defect la nivelul acestor gene, însă există și femei la care mutația apare spontan, fiind fondatoarele unei noi familii care are această modificare. Femeile cu aceste mutații au un risc crescut de a dezvolta cancer mamar și cancer ovarian, uneori enodmetrial, cancer pancreatic sau melanom. Riscul depinde, însă, și de ceea ce face organismul nostru, de aceea noi trebuie să încurajăm ca pacientele să aibă un mod de viață sănătos, cu exercițiu fizic, odihnă, cu o alimentație sănătoasă, fără stres. Toate acestea pot preveni apariția cancerului chiar și în prezența unei mutații genetice. Cancerul poate fi înfrânat de către organism”, a explicat prof. dr. Cornelia Nițipir, medic primar oncolog, Spitalul de Urgență Elias, în cadrul unui eveniment organizat cu ocazia Zilei Mondiale de Luptă împotriva Cancerului Ovarian, marcată pe data de 8 mai.

Cancerele ovariene determinate de mutațiile BRCA au un profil diferit față de cancerele fără această mutație. Ele pot apărea la vârste mai tinere (în jur de 40- 45 de ani).

”Putem avea suspiciunea existenței acestei mutații la o pacientă dacă ea are rude cu aceste mutații BRCA, dacă prezintă un cancer de ovar, al trompei uterine sau un cancer primar peritoneal la sub 45 de ani, dacă a avut un cancer mamar la vârstă premenopauzală sau cancer mamar bilateral, ori cancere mamare fără receptori hormonali și fără mutație HER 2, ori dacă este vorba de o pacientă cu cancere multiple. La persoanele la care cunoaștem existența acestei mutații sau o suspectăm este bine să recomandăm o consiliere genetică și vom vedea că au un screening intensiv comparativ cu populația generală. Această situație poate determina o testare genetică, dar nu întotdeauna rezultatul este ușor de acceptat. Pacientele trebuie să rămână într-o monitorizare intensivă, care să depisteze orice modificare în stadii incipiente”, a atras atenția specialistul.

Diagnosticul cancerului ovarian

Multe femei care se prezintă la consultul ginecologic recomandat de medicul de familie sau medicul ginecolog pot fi descoperite în faze incipiente, în care o intervenție chirurgicală corect făcută într-un centru specializat le poate vindeca. ”Pot exista, totuși, și tumori care sunt insidioase, fără simptome în stadii incipiente, sau cu simptome nespecifice în stadii avansate precum: un disconfort, o durere abdominală nespecifică, uneori comparată cu durerile date de disfuncțiile intestinale, alteori apar balonări nespecifice, tulburări de tranzit intestinal (constipație sau diaree), tuburări la urinare sau sângerări anormale pe  cale vaginală, oboseală, senzație de greață, lipsa poftei de mâncare, mărire în volum a abdomenului. Medicul ginecolog va efectua, pe lângă ecografia abdominală sau transvaginală, o imagistică la nivelul abdomenului prin rezonanță magnetică sau computer tomograf. Se mai poate folosi markerul tumoral CA125, care trebuie interpretat de către medicul specialist împreună cu rezultatele altor investigații clinice și paraclinice”, a mai spus prof. Cornelia Nițipir.

Ea a mai atras atenția că orice masă pelvină la o femeie trebuie considerată suspectă, mai ales când vârsta pacientei este în jurul perimenopauzei sau postmenopauzei. Întotdeauna trebuie să se prezinte la un medic specialist. ”În România sunt centre de volum cu o experiență foarte bună în tratarea acestor boli, în care, în funcție de investigațiile imagistice și paraclinice, se ia decizia asupra secvenței terapeutice.  Echipa formată din chirurg ginecolog oncolog, medic oncolog, psiholog, radiolog, anatomo- patolog, radioterapeut stabilește tratamentul specific fiecărei paciente în parte”.

Proiectul “Împreună învingem cancerul” este realizat cu sprijinul

Proiectul este derulat de grupul de Oncologie din cadrul ARPIM și companiile membre ARPIM, alături de revista Politici de Sănătate
DISCLAIMER Medical: Informațiile de pe platformă sunt furnizate numai pentru informații generale. Nu trebuie privite ca un sfat medical și nu trebuie să reprezinte un înlocuitor al consultării profesionale cu un furnizor de asistență medicală calificat și familiarizat cu nevoile dumneavoastră medicale individuale.
Termeni și condițiiPolitica de confidențialitate
Toate drepturile rezervate - Asociația Română a Producătorilor Internaționali de Medicamente