The American Society of Breast Surgeons (ASBrS) recomandă în prezent ca tuturor pacientelor cu cancer mamar, precum și celor cu risc crescut de cancer mamar să li se facă teste genetice. „Toate femeile cu risc ar trebui să fie testate și toți pacienții cu variante patogene trebuie să fie gestionați în mod corespunzător - aceasta salvează vieți”, a subliniat dr. Walton Taylor, fost președinte al (ASBrS). Cu toate acestea, „persoanele neafectate, fără antecedente familiale, nu au nevoie de teste genetice în acest moment”, a declarat el pentru Medscape Medical News. În ceea ce privește ce medicii ar putea face pentru a gestiona mai bine pacienții cu mutații care predispun la cancer de sân, dr. Taylor a spus, „este surprinzător de ușor”. Fiecare companie de testare genetică oferă consilieri genetici pentru a ghida pacienții în următorii pași, a subliniat Taylor, iar majoritatea pacienților cu cancer au asistenți de navigare care se asigură că pacienții sunt testați și urmăriți în mod corespunzător. Membrii ASBrS respectă orientările rețelei National Comprehensive Cancer atunci când identifică purtătorii unei variante patogene. Taylor spune că acestea sunt linii directoare foarte utile pentru practic toate mutațiile identificate până acum. „Această cercetare nu este neapărat nouă, dar confirmă ceea ce facem și asta ne ajută să ne asigurăm că mergem pe calea cea bună”, a mai spus Taylor. „Confirmă că ceea ce credem că este corect este corect - și asta contează", a reafirmat el.
Constatări ale consorțiului (CARRIERS)
Studiul condus de Mayo's Couch a fost realizat de consorțiul Cancer Risk Estimates Related to Susceptibility (CARRIERS). A implicat analiza datelor din 17 studii epidemiologice care s-au concentrat asupra femeilor din populația generală care dezvoltă cancer de sân. Pentru studiile care au fost realizate în Statele Unite, variantele patogene din 28 de gene cu predispoziție pentru cancer au fost secvențiate de la 32.247 de femei cu cancer de sân (pacienți cu caz) și 32.544 de femei neafectate (persoane de control). În analiza generală CARRIERS, prevalența variantelor patogene în 12 gene care pot fi acționate clinic a fost de 5,03% în rândul pacienților cu caz și de 1,63% în rândul persoanelor de control. Prevalența a fost similară la femeile albe non-hispanice, la femeile negre non-hispanice și la pacienții hispanici, precum și la persoanele de control, adaugă cercetătorii. Prevalența variantelor patogene în rândul pacienților asiatici americani a fost mai mică, la doar 1,64%, notează aceștia. Dintre pacienții care au avut cancer de sân, cele mai frecvente variante patogene au inclus BRCA2, care a apărut la 1,29% dintre pacienți, urmat de CHEK2, cu o prevalență de 1,08%, și BRCA1, cu o prevalență de 0,85%. Mutațiile din BRCA1 au crescut riscul de cancer de sân de peste 7,5 ori; mutațiile din BRCA2 au crescut acest risc de peste cinci ori, declară cercetătorii. Mutațiile din PALB2 au crescut riscul de cancer de sân de aproximativ patru ori, adaugă ei. Ratele de prevalență atât pentru BRCA1, cât și pentru BRCA2 la pacienții cu cancer mamar au scăzut rapid după vârsta de 40 de ani. Declinul altor variante, inclusiv ATM, CHEK2 și PALB2, a fost limitat odată cu creșterea vârstei. Într-adevăr, mutațiile din toate aceste cinci gene au fost asociate cu un risc absolut pe viață de cancer mamar mai mare de 20% până la vârsta de 85 de ani în rândul albilor non-hispanici. Variantele patogene din BRCA1 sau BRCA2 au prezentat un risc pe tot parcursul vieții pentru cancerul de sân de aproximativ 50%. Mutațiile din PALB2 au generat un risc de cancer de sân pe viață de aproximativ 32%. Riscul de a avea o mutație în gene specifice a variat în funcție de tipul de cancer de sân. De exemplu, mutațiile din BARD1, RAD51C și RAD51d au crescut riscul pentru receptorul de estrogen (ER) - cancer de sân negativ, precum și cancer de sân triplu negativ, notează autorii, în timp ce mutațiile ATM, CDH1 și CHEK2 au crescut riscul de Cancer de sân ER-pozitiv.
