Pacienții cu leucemie limfocitară cronică (LLC) internați la Spitalul Universitar de Urgență București ((SUUB) primesc tratamentul potrivit în funcție de riscul genetic.

Potrivit prof. dr. Horia Bumbea, medic primar hematolog, coordonatorul Compartimentului de Transplant Medular din cadrul Spitalului Universitar de Urgență București, președinte al Comisiei de hematologie din Ministerul Sănătății, datorită acreditării ERIC (EUROPEAN RESEARCH INITIATIVE ON CLL), în unitatea medicală se poate realiza analiza mutației TP53 prin tehnica de biologie moleculară de secvențiere de nouă generație (NGS).

”Tehnicile de biologie moleculară recomandate de ghiduri ne ajută să analizăm statusul mutațional al lanțurilor grele ale imunoglobulinelor (IGHV) și mutațiile TP53 (proteină oncosupresoare aflată pe brațul scurt al cromozomului 17). În acest sens, știm că peste 50-60% dintre bolnavi au status nonmutat al IGHV, ceea ce induce un risc de progresie mai mare, dar și un răspuns la chimioimunoterapie mai slab. Aproximativ 10% dintre pacienții cu LLC prezintă mutații TP53, care nu sunt detectate prin tehnicile FISH, astfel încât secvențierea ADN este singura metodă care le poate detecta. Această analiză a fost standardizată inițial pentru tehnica de secvențiere convențională Sanger, însă în prezent este standardizată și metoda de secvențiere de nouă generație (NGS) care are o putere mai mare de a discerne clonele și subclonele patologice. Aceste analize sunt necesare pentru că pacienții cu mutație p53 și/sau del 17p au cel mai slab răspuns la imunochimioterapie, cu risc mare de recădere și supraviețuire mai redusă decât pacienții fără aceste mutații, și pentru aceștia se recomandă chiar tratament pe perioadă continuă utilizând molecule noi”, a explicat prof. dr. Horia Bumbea într-un interviu pentru revista Politici de Sănătate.

În România este estimată o incidență a LLC de 1.000 de pacienți noi pe an. ”În prezent, putem adapta tratamentul LLC în funcție de tolerabilitatea diferită și reacții adverse care să nu crească riscul de complicații severe. Dacă analizăm ghidurile de tratament, vom regăsi medicamentele care sunt disponibile pacienților români, deoarece în ultimii ani s-au aprobat noi terapii de către FDA și EMA”, a mai spus specialistul.