Food and Drug Administration (FDA) a acordat autorizația de introducere pe piață pentru un test de sânge care detectează modificările genetice moștenite care pot crește riscul de a dezvolta anumite tipuri de cancer. Testul este primul de acest tip căruia i se acordă autorizația de introducere pe piață.
Testul, Invitae Common Hereditary Cancers Panel, analizează proba de sânge a unei persoane pentru a detecta modificări în 47 de gene care sunt legate de formele ereditare de cancer. FDA a descris testul ca fiind "un instrument important de sănătate publică care poate oferi persoanelor mai multe informații despre sănătatea lor, inclusiv posibila predispoziție la anumite tipuri de cancer". Se crede că până la 10% dintre cancere sunt cauzate de modificări genetice care sunt transmise de la părinți la copii. Moștenirea uneia dintre aceste modificări nu înseamnă că o persoană va dezvolta cancer, dar crește probabilitatea apariției bolii.
Până la 10% dintre cancere sunt considerate a fi cauzate de modificări genetice care sunt transmise de la părinți la copii. Moștenirea uneia dintre aceste modificări nu înseamnă că o persoană va dezvolta cancer, dar crește probabilitatea de apariție a bolii. Medicii pot folosi istoricul medical personal și familial pentru a identifica persoanele care ar putea avea un risc crescut de a dezvolta cancer. De exemplu, persoanele care au mai multe rude care au avut același tip de cancer ar putea avea un risc crescut de a dezvolta cancer. În cazul persoanelor suspectate de a avea un risc crescut de forme ereditare de cancer, testul Invitae poate fi utilizat pentru a confirma prezența sau absența a sute de posibile modificări genetice, sau variante, în cele 47 de gene țintă.
"Acest test este destinat persoanelor care ar putea avea un risc crescut de a dezvolta cancer pentru a înțelege mai bine care este acest nivel de risc", a declarat dr. Lori Minasian, director adjunct al Diviziei de Prevenire a Cancerului din cadrul National Cancer Institute, care nu a fost implicată în dezvoltarea testului. Persoanele care sunt îngrijorate dacă istoricul lor familial le expune la riscul de cancer ar trebui să se consulte cu un consilier genetic, a adăugat dr. Minasian. Testul Invitae este disponibil doar pe bază de prescripție medicală.
Utilizarea rezultatelor testelor genetice pentru a ajuta la îndrumarea îngrijirii medicale
Grupul de 47 de gene al testului include genele BRCA1 și BRCA2. Anumite modificări ale ADN-ului în aceste gene cresc riscul de apariție a formelor ereditare de cancer mamar și ovarian, precum și a mai multor tipuri suplimentare de cancer.
Panoul include, de asemenea, MLH1, MSH2, MSH6 și PMS2, gene care sunt legate de sindromul Lynch, o afecțiune moștenită care crește riscul de a dezvolta diverse tipuri de cancer. Unele persoane cu sindromul Lynch dezvoltă cancer colorectal la vârsta de 20 de ani, ceea ce este mult mai devreme în viață decât atunci când începe de obicei screeningul pentru această boală. Pentru a valida performanța testului, cercetătorii Invitae au analizat peste 9.000 de probe de la persoane cunoscute ca având una dintre modificările genetice incluse în test, obținând o acuratețe mai mare de 99% pentru toate modificările testate, potrivit FDA.
De exemplu, persoanele care au moștenit variante periculoase în genele BRCA1 sau BRCA2 pot avea diferite opțiuni pentru a-și reduce riscul de cancer, inclusiv începerea screeningului pentru cancerul de sân la o vârstă mai tânără, efectuarea unei intervenții chirurgicale de reducere a riscului și utilizarea de medicamente care pot reduce riscul. În mod similar, persoanele care au moștenit variante genetice legate de sindromul Lynch pot începe depistarea cancerului colorectal mai devreme decât se recomandă în ghiduri și/sau pot efectua controale mai frecvente pentru a detecta semnele timpurii ale cancerului colorectal.
Pe lângă detectarea variantelor moștenite la persoanele cu risc de cancer, testul ar putea fi folosit și pentru a identifica variantele la persoanele care au fost deja diagnosticate cu cancer, a precizat FDA. Informațiile despre astfel de variante ar putea ajuta la luarea unor decizii privind cea mai bună modalitate de tratare a bolii.
O nouă clasificare de reglementare
FDA a anunțat că a creat o nouă clasificare de reglementare pentru testul Invitae și pentru viitoarele teste de panel multigene care au aceleași utilizări preconizate. Aceste teste sunt clasificate de către agenție ca dispozitive și, ca urmare, sunt reglementate diferit de medicamente.
Unii utilizatori ai testului Invitae ar putea să nu-și dea seama că ar putea avea în continuare un anumit risc de a dezvolta cancer, chiar dacă testul este negativ, a avertizat agenția. Acest lucru se datorează faptului că testul nu este menit să evalueze toate genele care sunt legate de un risc crescut de cancer, iar mulți alți factori, în afară de constituția genetică a unei persoane, pot contribui la dezvoltarea cancerului. Există, de asemenea, posibilitatea unor rezultate fals-pozitive și fals-negative, care comportă propriile riscuri. Cineva care are un rezultat fals pozitiv, de exemplu, ar putea fi supus unui tratament inutil pentru a reduce probabilitatea unui diagnostic de cancer.
Dar, în cazul oricărui test autorizat în cadrul acestei clasificări de reglementare, aceste riscuri sunt diminuate prin "validarea performanțelor analitice, validarea clinică și etichetarea corespunzătoare a acestui test", potrivit FDA.
