Mielomul multiplu - o treime din pacienți pot fi asimptomatici

Mielomul multiplu este a doua cea mai frecventă formă de boală malignă a măduvei oaselor și aparține grupului de limfom non-Hodgkin.

Mielomul multiplu este caracterizat printr-o acumulare anormală de celule plasmatice maligne (de la modificarea de către un eveniment oncogen) la nivelul măduvei osoase. Este o formă relativ rară de cancer care se regăsește la aproximativ 1% din totalul numărului de cancere și la aproximativ 2% din totalul deceselor datorate cancerului. Cei mai mulți dintre pacienții cu mielom multiplu au vârsta de peste 60 de ani.

Simptome

Mielomul multiplu (MM) se manifestă clinic în mai multe moduri, deoarece nu există simptome specifice ale bolii. Până la o treime dintre pacienți pot fi asimptomatici la momentul diagnosticului, ceea ce înseamnă că boala este descoperită în timpul unei analize de sânge de rutină.

Cele mai frecvente caracteristici ale bolii sunt:

• Simptome osoase, cum ar fi durerea de spate, în special la nivelul oaselor lungi, al craniului, coastelor și pelvisului. Durerea este persistentă și de obicei răspunde în mică măsură la medicamentele obișnuite pentru durere. Dacă durerea de oase persistă, se poate observa o curbură anormală a coloanei vertebrale, colaps vertebral sau fracturi patologice. În cazuri severe pot apărea probleme neurologice, cum ar fi slăbiciune, pierderea senzațiilor la nivelul picioarelor, pierderea controlului asupra vezicii urinare din cauza comprimării măduvei spinării sau a rădăcinilor nervilor din cauza leziunilor scheletice, infecții frecvente și persistente, în special respiratorii.
• Oboseală, toleranță redusă la efort și lipsă de aer după un efort ușor.
• Anemia este, de asemenea, o complicație frecventă a MM.
• leziuni roșiatice/purpurii pe piele, cum ar fi vânătăile sau învinețirea, sângerările gingivale sau nazale (epistaxis), dacă apare și trombocitopenie.
• simptome nespecifice, cum ar fi confuzia, durerile de cap, tulburările vizuale, febra și scăderea în greutate (care apare în special în cazul insuficienței renale grave și/sau al hipocalcemiei).

Diagnostic și evaluare a stadiului bolii

Diagnosticul de mielom multiplu este confirmat prin efectuarea a numeroase analize de laborator, analize ale măduvei osoase și tehnici de imagistică în scop de diagnostic.

• Analize de sânge pentru determinarea numărului de eritrocite, leucocite, trombocite și a raportului dintre acestea.
• Electroforeza proteinelor- stabilirea concentrației de paraproteine
• Paraproteine, proteine „M” - Proteinele prezente în serul și/sau urina a 98 % dintre pacienții cu mielom multiplu; identificarea și cantitatea din sânge sau urină sunt esențiale pentru diagnostic și evaluarea succesului tratamentului. În timpul tratamentului, diferitele cantități ale tuturor tipurilor de proteine ale pacientului sunt măsurate în sângele pacientului, monitorizându-se, de asemenea, proteinele M (paraproteine, proteine monoclonale) în sânge și/sau urină. Dinamica mielomului multiplu și răspunsul acestuia la tratament sunt monitorizate prin electroforeza proteinelor. Dacă tratamentul este eficace, se vor reduce valorile.
• Imunofixare și imunoelectroforeză - Datele privind subtipul de paraproteine, proteine monoclonale
• Testul de proteine în urina de 24 de ore - Progresia bolii este monitorizată prin determinarea concentrației depozitelor de proteine cu lanțuri grele și ușoare în urină. Testul de proteine în urina de 24 de ore permite efectuarea de măsurători precise. În ultimii ani medicii utilizează din ce în ce mai puțin acest test.
• Determinarea valorilor lanțurilor ușoare de imunoglobulină în sânge contribuie la diagnosticarea și evaluarea dinamicii bolii/răspunsului la tratament. Concentrația de lanțuri ușoare libere kappa și lambda poate fi determinată în special în sânge, însă se poate efectua și prin testarea urinei și a lichidului aflat în spațiul care înconjoară creierul și măduva spinării.
• Testul măduvei osoase - Procentul de celule plasmatice canceroase din măduva osoasă se poate situa între 10 și 100 % la pacienții care suferă de mielom multiplu. Creșterea celulelor plasmatice poate fi uniformă în întreaga zonă sau poate fi localizată numai în anumite zone. Testul măduvei osoase reprezintă un examen important pentru diagnosticarea mielomului multiplu. Acest examen este esențial în determinarea posibilelor modificări genetice la nivelul celulelor specifice bolii. Se determină harta cromozomială sau cariotipul. Acest lucru permite detectarea anomaliilor cromozomiale structurale sau numerice. Medicii vor căuta unele dintre cele mai semnificative anomalii cromozomiale. Examenul cromozomial va furniza medicului informații importante privind evoluția bolii. Va arăta dacă este de așteptat sau nu progresia rapidă sau graduală și poate fi planificat tratamentul în consecință.
• Puncția și biopsia de măduvă osoasă
• Deteriorarea osoasă - Mielomul multiplu poate provoca deteriorări ale oaselor și, de aceea, trebuie efectuate teste osoase (imagistică în scop de diagnostic), care sunt complet nedureroase. Se vor depista semne de osteoporoză, fracturi din trecut și recente sau modificări ale compoziției oaselor. Aceste teste sunt esențiale pentru planificarea metodei de tratament și ulterior pentru monitorizarea progresului bolii
• Studierea scheletului se efectuează pentru a se stabili dacă au apărut sau nu modificările caracteristice bolii la nivelul oaselor sau dacă sunt prezente deteriorări osoase. Zonele negre la radiografie indică o zonă osoasă afectată de boală. Aceasta poate însemna osteoporoză, modificări osteolitice ale oaselor (zone de osteoporoză localizate), colaps, leziuni ale vertebrelor și fracturi patologice. Din nefericire, această metodă de diagnostic indică deteriorările numai după ce au progresat deja.
• Scanare RMN și CT - Dacă prin studierea normală a scheletului nu se înregistrează modificări osoase, se efectuează scanări RMN și CT pentru a se determina prezența și extinderea mielomului multiplu. Aceste scanări oferă, de asemenea, o definire mai corectă a modificărilor patologice ale oaselor atunci când este necesar. Prin efectuarea de scanări RMN și CT obținem informații care sunt mai utile și mai precise decât cele obținute în urma studierii scheletului. Se detectează leziuni osoase care ar putea exercita presiune asupra măduvei spinării, atunci când apare suspiciunea clinică. Scanarea PET/CT oferă informații privind leziunile osoase active și mielomul multiplu localizat în afara măduvei osoase, însă această procedură se utilizează rar la pacienții care suferă de mielom multiplu. Este utilizată, de asemenea, pentru a evalua eficacitatea tratamentului.