În oncologia feminină, genomica permite trecerea de la testări limitate la analize complexe de tip NGS (next-generation sequencing), cu impact direct asupra deciziilor terapeutice.

„Testarea genetică nu înseamnă doar identificarea riscului, ci și fundamentarea unor decizii majore, precum mastectomia profilactică sau intensificarea screeningului. Este esențial ca aceasta să fie însoțită de consiliere genetică adecvată”, a declarat prof. univ. dr. Maria Puiu, director general adjunct Institutul de Cercetare-Dezvoltare în Genomică (ICDG) și membru fondator Alianța Națională pentru Boli Rare.

Un concept central în medicina genomică este scorul de risc poligenic, care estimează probabilitatea dezvoltării unei boli pe baza cumulului a numeroase variații genetice.

„Nu vorbim despre o singură genă responsabilă, ci despre o <echipă> de gene, fiecare cu un efect mic, dar cumulativ. Împreună, acestea conturează profilul de risc al unei persoane”, explică prof. dr. Maria Puiu.

Acest scor are aplicații directe în prevenție: de exemplu, în screeningul cancerului mamar.  „Dacă ne bazăm exclusiv pe ghiduri generale, recomandăm mamografia de la 40 de ani. Însă, pentru o femeie cu risc genetic crescut, monitorizarea ar trebui să înceapă mai devreme, poate chiar de la 30 de ani.”

Deși beneficiile sunt evidente, accesul echitabil la testarea genomică rămâne o provocare majoră. „Este esențial să ne asigurăm că populația are acces la aceste tehnologii. Genomica trebuie să devină un instrument pentru toți, nu doar pentru un anumit segment”, a concluzionat prof. dr. Maria Puiu.